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大疱性表皮松解症(EB,Epidermolysis bullosa)是一种罕见的遗传疾病,表现为皮肤非常脆弱,因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。这种病不传染。大约5万个新生儿中会有一个患大疱性表皮松解症。所有的种族都会患大疱性表皮松解症,并且男女比例相同。
 

大疱性表皮松解是由Koebner在19世纪晚期首次提出,用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。

异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见对大疱性表皮松解的研究取得显著进展其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。大疱性表皮松解亦属于中医的“天疱疮”范畴。

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为了正确诊断单纯型大疱性表皮松解症,需做皮肤活检。皮肤活检的超微结构分析可以明确皮肤中裂隙的位置,因此将单纯型大疱性表皮松解症同其他类型的EB区别开来。它也可进一步区别其他水疱性皮肤病,例如表皮松解性角化过度(EH),它在病理上与单纯型大疱性表皮松解症相似但侵犯表皮基底细胞上层而不是基底细胞层。在少数病例中,此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能,它可在孕早期进行,对胎儿的危险比皮肤活检小。
 

大疱性表皮松解症鉴别诊断:
⒈新生儿脓疱疮 极易传染可呈流行性。水疱易破裂内容迅速变为脓性,可查见葡萄球菌或链球菌,炎症显著,易于治愈。
⒉皮肤卟啉病 水疱多见于于背、面部、耳等曝光部位对光敏感。可见多毛,常伴发肝损害尿及粪中尿卟啉及粪卟啉增高。
⒊儿童线状IgA大疱性皮病 发病不限于摩擦部位无遗传史,愈后不留萎缩性瘢痕。直接免疫荧光检查可见IgA沿基底膜带呈线状沉积。
⒋新生儿天疱疮 往往泛发全身,疱壁松弛,用抗生素可迅速控制。
⒌大疱性丘疹性荨麻疹 常伴有明显的瘙痒,且有水肿性丘疹存在。
⒍获得性大疱性表皮松解症 可由药物、感染、卟啉病,淀粉样变等引起,常伴有相关疾病的其他表现。此外,在青春期,足部的水疱应与足癣、卟啉病等相鉴别。

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尽管遗传学基础已被阐明,但仍无有效的方法治疗大疱性表皮松解症,最有效的方法是咨询和预防。大疱性表皮松解症的治疗主要针对其继发感染,原则为精心护理,保护局部,避免外伤、摩擦受热防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。因为在出生时或婴儿早期发病,大多由创伤引起,对患儿的护理是困难的例如避免引起创伤的活动。

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大疱性表皮松解症西医治疗 可选用维生素E100mg,3次/d和枸橼酸钠2g,3次/d。严重患者特别足致死型患者,可应用皮质类固醇激素,新生儿开始剂量为140mg/d,分数次服用苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物,该药能抑制皮肤的胶原酶,初用5mg/(kg?d),分数次服,逐渐加量到8mg/(kg?d),半年后减为6mg/(kg?d),1年后改为1天量隔天服。抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者特别是致死型,贫血严重者,常需输血或其他支持疗法。
 

大疱性表皮松解症基因治疗 单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传使基因治疗更加困难,因为突变体等位基因的表达必须是隐性的的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的但同源重组频率极低。
 

准确地了解致病突变基因和在mRNA、蛋白水平这些突变引起的功能改变是开发用基因治疗营养不良型大疱性表皮松解症的必要前提可以相信数型大疱性表皮松解症是基因治疗的可行性对象,包括RDEB。然而由于Ⅶ型胶原的mRNA分子大(~9.2kb),常规的通过病毒转导把野生型cDNA导入患者的角质形成细胞很不易成功。因此,已经寻求其他办法,包括通过生物溶解颗粒导弹方法(biolistic particle bombardment)直接把遗传物质导入皮肤细胞;通过口标性转拼使用核酶介导的突变mDNA修复和应用嵌合的RNA/DNA寡核苷酸进行靶基因校正这样,阐明不同型大疱性表皮松解症的基因基础为将来用基因治疗方法治疗这些致残性皮肤病奠定了必要的基础。

来源:https://www.loopingit.com/
发布时间:2014-04-30 13:23:49
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